Se manifiesta por : Aparición de ampollas (mecanismo de defensa de el cuerpo humano), úlceras ( toda lesión de la piel o membrana mucosa) y heridas en la piel.
Zonas más afectadas: Áreas mucosas ( con el más mínimo roce o golpe).
También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago ( provoca pérdida de peso, porque a causa de el problema de este, hay alimentos los cuales no se pueden digerir), lo mismo pasa con las heridas internas en el estómago ( éstas solo se suelen dar en la epidermosis bullosa distrófica recesiva).
Se manifiesta: Al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
·1: En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que el hijo esté afectado.
·2: En la herencia recesiva, ambos progenitores son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con esta enfermedad.
Características: Es frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable, es delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, eso les causa heridas, desprendimiento de piel, ampollas, las cuales tienen aspecto de grandes quemaduras, por estos echos esta enfermedad también es conocida como piel de cristal o de mariposa.
Tipos de epidermis bullosa: Se han encontrado más de vente subtipos de ésta. Como las siguientes tres:
Simple: causada por mutación de celúlas basales (se representa en manos y pies).
Juntural: producida por una mutación de la proteína 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe.
Distrófica: empollas que aparecen en el estráto más profundo de la piel, la dermis, estas al cicatrizar, las succesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento.
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